1.神經棘紅細胞增多癥多見于青春期或成年早期，發病年齡8～62歲;病程7～24年，存活最長者達33年;男性多于女性，男女之比約為1.8∶1。

　　2.NA最突出的臨床表現是運動障礙，以口面部不自主運動、肢體舞蹈癥(酷似HD)最常見。常表現為進食困難，步態不穩，時有自咬唇、舌等。其他運動障礙有肌張力障礙，運動不能性肌強直，抽動癥，帕金森綜合征(PDS)等。PDS多見于年輕患者，于病程3～7年出現，可與上述運動障礙同時出現。

　　3.性格改變和精神癥狀亦是其常見癥狀;約半數以上患者可有進行性智能減退;約1/3患者可出現癲癇發作，以強直痙攣性全身發作多見。

　　4.還可出現周圍神經病，EMG顯示失神經支配性肌電圖改變;極少數患者可出現伸跖反射、聽力損害。

　　5.Haidie等(1991)把NA分為三型：

　　(1)Bassen-Komzweig綜合征：又稱無β-脂蛋白血癥，為常染色體隱性遺傳病。臨床表現為棘紅細胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟失調、視網膜病變，可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。

　　(2)Mcleod綜合征：為X連鎖隱性遺傳病。多于30～40歲發病，臨床表現為各種運動障礙，常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持續溶血狀態。本病的特征是患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明顯減弱甚或消失。

　　(3)Levin-Critchley綜合征：又稱舞蹈病-棘紅細胞增多癥。臨床表現與Mcleod綜合征相似，但患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原表達正常，血清脂蛋白水平亦在正常范圍。

　　NA的診斷主要依靠臨床表現及輔助檢查。有典型臨床表現，周圍血棘紅細胞計數大于3%及血清CK增高者即可診斷。