本文專家：羅承鋒，廣州醫科大學附屬第二醫院心血管內科副主任、主任醫師、教授。

擅長：冠心病的優化介入治療、心肌疾病的診斷與治療。

“部分肥厚型心肌病患者沒有明顯癥狀，很難在日常生活和體檢中得到確診。也有患者可能出現疲勞、頭暈、胸痛、心悸等不適，但不會第一時間聯想到是肥厚型心肌病。”在廣州醫科大學附屬第二醫院心血管內科副主任羅承鋒教授看來，肥厚型心肌病不僅公眾的關注度和知曉率低，臨床診斷也并非易事。

肥厚型心肌病（HCM）一旦合并梗阻，患者預后往往更差。根據《肥厚型心肌病激發/負荷超聲心動圖臨床應用指南(2024版)》中指出，臨床上約1/3的肥厚型心肌病患者存在隱匿性梗阻①。

為啥會得肥厚型心肌病？

有一定遺傳性！

心臟是人體最“勤快”的器官，之所以能持續有節奏地跳動，與心肌張弛有度密不可分。羅承鋒教授解釋，心肌也是一種肌肉組織，肌肉收縮的最基本單位叫肌小節，肌小節是由肌球蛋白和肌動蛋白組成的，兩者結合形成橫橋連接，就可以輸出動力讓心肌收縮；兩者分離開來，心肌就會放松、舒張。

健康的心臟，這兩種蛋白的結合和分離是受控、平衡的，一部分肌球蛋白處于“工作”狀態，另一部分處于“睡眠”狀態。肥厚型心肌病患者，他們的肌球蛋白過度活躍，平衡被打破，心臟長期處于收縮亢進的狀態，長此以往心肌會變厚。人體心臟有四個腔，分別是左心房、右心房、左心室和右心室，它們好比一個個房間，心肌肥厚可以理解為房間的墻壁增厚了，其中又以左心室壁受累最為常見。

“約60%的肥厚型心肌病，存在致病性或可能致病性基因突變。”羅承鋒教授提示，這個病是有家族聚集性和遺傳性的，家人如果有確診肥厚型心肌病，其子女可以去主動篩查，必要時提早干預。

肥厚型心肌病有哪些危害？

需警惕這些癥狀！

肥厚型心肌病可從字面上理解，就是心肌發生了肥厚，根據左心室流出道有無梗阻，分為梗阻和非梗阻兩類。與非梗阻性肥厚型心肌病相比，梗阻的存在會加重對心功能的損害，梗阻性肥厚型心肌病患者的生存率更低。

肥厚型心肌病的癥狀并沒有特異性，包括疲勞、勞力性呼吸困難、頭暈、胸痛、心悸等癥狀，與冠心病或者其他心臟異常類似，容易被忽視。部分患者有臨床癥狀的時候，可能疾病已經出現進展。

需要特別提醒的是，心臟性猝死的發生率約為1%/年，但其仍是肥厚型心肌病患者的主要死亡原因之一，在年輕患者中尤為顯著，尤其是進行激烈運動后一定要注意。

肥厚型心肌病如何診斷？

首選超聲心動圖檢查

由于癥狀沒有特異性甚至是無癥狀，讓肥厚型心肌病的臨床診斷存在一定困難性。羅承鋒教授指出，首選的檢查方法是超聲心動圖也就是心臟彩超，可以發現心肌肥厚的程度和是否存在梗阻。對于靜息狀態下無法檢出梗阻的患者，還可以結合激發試驗確認是否存在隱匿性的梗阻。

此外，肥厚型心肌病患者多數都會有心電圖上的變化，如果肥厚型心肌病患者合并有冠心病，還需要做心臟造影等檢查。

肥厚型心肌病藥物治療還是手術？

根據病情具體評估

肥厚型心肌病治療手段主要包括藥物治療和侵入性治療（介入治療、外科手術等）。至于選擇哪種方式，羅承鋒教授給出的答案是先要評估患者是梗阻性還是非梗阻性肥厚型心肌病，如果有梗阻，梗阻在哪個部位？是流出道梗阻還是左心室中部出現梗阻？是否存在隱匿梗阻？

如果是藥物能解決的先選擇藥物，但是傳統治療藥物如β受體阻滯劑等，并不直接針對肥厚型心肌病病理生理機制，往往“治標不治本”。對于藥物無效的梗阻性肥厚型心肌病患者，可能需要外科手術或者是介入治療改善病癥，但是侵入性治療難度高且存在并發癥風險，并不是適合每個患者。

心肌肌球蛋白抑制劑瑪伐凱泰作為一種創新藥物，為梗阻性肥厚型心肌病治療帶來新的選擇。該藥通過對心肌肌球蛋白的選擇性抑制作用，直擊肥厚型心肌病的病理生理機制，可減輕心肌過度收縮、改善舒張功能。目前，瑪伐凱泰已被納入《2024 AHA/ACC肥厚型心肌病管理指南》《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南2023》等多部指南。同時，上述創新藥物也已進入國家醫保目錄，極大地減輕了患者的用藥負擔。

羅承鋒教授強調，梗阻性肥厚型心肌病是一種需要長期管理的慢性、進行性心臟疾病，這意味著患者需要長期用藥、規范化治療。醫生會根據患者的具體病情、身體狀況以及并發癥風險制定具體的治療方案，患者需要結合生活方式干預等進行配合。

參考資料：

①中國超聲心動圖學會,中華醫學會超聲醫學分會,國家超聲診斷專業質控中心,等. 肥厚型心肌病激發/負荷超聲心動圖臨床應用指南(2024版)[J]. 中華超聲影像學雜志,2024,33(8):645-658.

文章來源：健康時報