本文專家：歐陽取長，湖南省腫瘤醫院乳腺內科主任、主任醫師

乳腺癌一直是威脅女性健康的“殺手”。國家癌癥中心2024年公布的數據顯示，2022年中國乳腺癌發病人數約35.72萬例，居于女性惡性腫瘤發病第二位[1]，死亡病例約為7.5萬例。了解乳腺癌的相關知識，對女性健康管理格外重要。


這種類型乳腺癌約占新發病例70%

乳腺癌按照“分子分型”又可分為4類，激素受體陽性乳腺癌是最為常見的一種乳腺癌。激素受體陽性/人表皮生長因子受體2陰性（HR+/HER2-）乳腺癌，約占每年新發乳腺癌病例的70%[2]。

湖南省腫瘤醫院乳腺內科主任歐陽取長教授介紹，對于HR+/HER2-晚期乳腺癌，CDK4/6抑制劑聯合內分泌治療成為最新指南認可的一線治療標準方案。盡管部分患者治療效果較好，但整體5年生存不足50%，一些患者最終仍會出現耐藥，面臨著疾病復發和進展的情況。

精準治療降低乳腺癌復發風險

如今，乳腺癌的治療已轉變為慢病管理和精準治療，不再是絕癥。歐陽取長教授介紹，乳腺癌的藥物治療目前正朝著更精準、更高效、更低毒的方向發展。隨著對乳腺癌發病機制和耐藥機制研究的不斷深入，越來越多的藥物研發針對特定靶點。未來，精準診斷和治療將成為主流趨勢，這將進一步提高治療效果，降低不良反應，使患者不僅活得更久，還能活得更好。

其中，在對耐藥機制研究中發現，PIK3CA突變在HR+/HER2-乳腺癌中高度頻發[3]，是內分泌耐藥的主要機制之一。而相比西方人群，中國患者的PIK3CA突變率更高，達到40%至50%[4]。

針對PIK3CA突變，1類創新藥伊那利塞片（伊赫萊）于3月14日獲國家藥監局優先審評審批上市，聯合哌柏西利和氟維司群，適用于內分泌治療耐藥（包括在輔助內分泌治療期間或之后出現復發）、PIK3CA突變、激素受體（HR）陽性、人表皮生長因子受體2（HER2）陰性的局部晚期或轉移性乳腺癌成人患者。[5]

近日，伊那利塞片在湖南省腫瘤醫院開出首張處方。作為我國首個獲批的高選擇性PI3Kα抑制劑及突變體降解劑，填補了HR+/HER2-晚期乳腺癌患者精準治療空白。

歐陽取長教授介紹，伊那利塞聯合CDK4/6抑制劑和內分泌治療藥物臨床效果優異，顯著延長患者的中位生存期（PFS），降低了57%的疾病進展或死亡風險，為伴有PIK3CA突變的HR+/HER2-晚期乳腺癌患者帶來更精準的治療方案；作為高選擇性的PI3Kα抑制劑以及降解劑，毒性更低，安全性更好。期待此創新藥物盡快納入醫保，讓更多患者從中獲益。

目前，PIK3CA基因檢測也被最新的《中國臨床腫瘤學會乳腺癌診療指南（2025版）》納入常規檢測。

對于HR+/HER2-乳腺癌內分泌耐藥的患者而言，及時進行PIK3CA突變檢測十分重要，能夠幫助醫生有的放矢地選擇治療策略。目前，PCR（聚合酶鏈式反應）與 NGS（高通量測序技術）均為臨床常用的PIK3CA基因檢測方法，二者都可以精準檢測PIK3CA突變位點、頻率等關鍵指標，患者可結合自身實際情況選擇適合的檢測方法。

參考資料：

[1]Cancer incidence and mortality in China, 2022.Journal of the National Cancer Center Available online 2 February 2024.

[2]梁旭,宋國紅. 2023年激素受體陽性/HER-2陰性乳腺癌治療的研究進展[ J]. 中華乳腺病雜志( 電子版),2024.

[3]N Vasan, et al. Ann Oncol. 2019 Dec 1;30(Suppl_10):x3-x11.

[4]ZM Shao, et al. Nat Commun. 2018 Apr 10;9(1):1357.

[5]2015-03-14國家藥品監督管理局《國家藥監局批準伊那利塞片上市》https://www.nmpa.gov.cn/zhuanti/cxylqx/cxypxx/20250314140453107.html


文章來源：健康時報