本文專家：歐陽取長，湖南省腫瘤醫(yī)院乳腺內(nèi)科主任、主任醫(yī)師

乳腺癌一直是威脅女性健康的“殺手”。國家癌癥中心2024年公布的數(shù)據(jù)顯示，2022年中國乳腺癌發(fā)病人數(shù)約35.72萬例，居于女性惡性腫瘤發(fā)病第二位[1]，死亡病例約為7.5萬例。了解乳腺癌的相關(guān)知識，對女性健康管理格外重要。


這種類型乳腺癌約占新發(fā)病例70%

乳腺癌按照“分子分型”又可分為4類，激素受體陽性乳腺癌是最為常見的一種乳腺癌。激素受體陽性/人表皮生長因子受體2陰性（HR+/HER2-）乳腺癌，約占每年新發(fā)乳腺癌病例的70%[2]。

湖南省腫瘤醫(yī)院乳腺內(nèi)科主任歐陽取長教授介紹，對于HR+/HER2-晚期乳腺癌，CDK4/6抑制劑聯(lián)合內(nèi)分泌治療成為最新指南認(rèn)可的一線治療標(biāo)準(zhǔn)方案。盡管部分患者治療效果較好，但整體5年生存不足50%，一些患者最終仍會出現(xiàn)耐藥，面臨著疾病復(fù)發(fā)和進(jìn)展的情況。

精準(zhǔn)治療降低乳腺癌復(fù)發(fā)風(fēng)險

如今，乳腺癌的治療已轉(zhuǎn)變?yōu)槁」芾砗途珳?zhǔn)治療，不再是絕癥。歐陽取長教授介紹，乳腺癌的藥物治療目前正朝著更精準(zhǔn)、更高效、更低毒的方向發(fā)展。隨著對乳腺癌發(fā)病機(jī)制和耐藥機(jī)制研究的不斷深入，越來越多的藥物研發(fā)針對特定靶點。未來，精準(zhǔn)診斷和治療將成為主流趨勢，這將進(jìn)一步提高治療效果，降低不良反應(yīng)，使患者不僅活得更久，還能活得更好。

其中，在對耐藥機(jī)制研究中發(fā)現(xiàn)，PIK3CA突變在HR+/HER2-乳腺癌中高度頻發(fā)[3]，是內(nèi)分泌耐藥的主要機(jī)制之一。而相比西方人群，中國患者的PIK3CA突變率更高，達(dá)到40%至50%[4]。

針對PIK3CA突變，1類創(chuàng)新藥伊那利塞片（伊赫萊）于3月14日獲國家藥監(jiān)局優(yōu)先審評審批上市，聯(lián)合哌柏西利和氟維司群，適用于內(nèi)分泌治療耐藥（包括在輔助內(nèi)分泌治療期間或之后出現(xiàn)復(fù)發(fā)）、PIK3CA突變、激素受體（HR）陽性、人表皮生長因子受體2（HER2）陰性的局部晚期或轉(zhuǎn)移性乳腺癌成人患者。[5]

近日，伊那利塞片在湖南省腫瘤醫(yī)院開出首張?zhí)幏健Ｗ鳛槲覈讉€獲批的高選擇性PI3Kα抑制劑及突變體降解劑，填補了HR+/HER2-晚期乳腺癌患者精準(zhǔn)治療空白。

歐陽取長教授介紹，伊那利塞聯(lián)合CDK4/6抑制劑和內(nèi)分泌治療藥物臨床效果優(yōu)異，顯著延長患者的中位生存期（PFS），降低了57%的疾病進(jìn)展或死亡風(fēng)險，為伴有PIK3CA突變的HR+/HER2-晚期乳腺癌患者帶來更精準(zhǔn)的治療方案；作為高選擇性的PI3Kα抑制劑以及降解劑，毒性更低，安全性更好。期待此創(chuàng)新藥物盡快納入醫(yī)保，讓更多患者從中獲益。

目前，PIK3CA基因檢測也被最新的《中國臨床腫瘤學(xué)會乳腺癌診療指南（2025版）》納入常規(guī)檢測。

對于HR+/HER2-乳腺癌內(nèi)分泌耐藥的患者而言，及時進(jìn)行PIK3CA突變檢測十分重要，能夠幫助醫(yī)生有的放矢地選擇治療策略。目前，PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）與 NGS（高通量測序技術(shù)）均為臨床常用的PIK3CA基因檢測方法，二者都可以精準(zhǔn)檢測PIK3CA突變位點、頻率等關(guān)鍵指標(biāo)，患者可結(jié)合自身實際情況選擇適合的檢測方法。

參考資料：

[1]Cancer incidence and mortality in China, 2022.Journal of the National Cancer Center Available online 2 February 2024.

[2]梁旭,宋國紅. 2023年激素受體陽性/HER-2陰性乳腺癌治療的研究進(jìn)展[ J]. 中華乳腺病雜志( 電子版),2024.

[3]N Vasan, et al. Ann Oncol. 2019 Dec 1;30(Suppl_10):x3-x11.

[4]ZM Shao, et al. Nat Commun. 2018 Apr 10;9(1):1357.

[5]2015-03-14國家藥品監(jiān)督管理局《國家藥監(jiān)局批準(zhǔn)伊那利塞片上市》https://www.nmpa.gov.cn/zhuanti/cxylqx/cxypxx/20250314140453107.html


文章來源：健康時報